Radnici derventskog preduzeća „Amika“ ovih dana organizovali su prikupljanje novčanih sredstava za pomoć u liječenju naše male sugrađanke Mile Čečavac kojoj je dijagnostifikovana rijetka genetska bolest Potocki-Lupskijev sindrom.
Iako se naizgled ne razlikuje od svojeg starijeg brata i dvije sestrice, dvogodišnja Mila je ipak drugačija. Jedina u BiH boluje od ove bolesti, sa kojom su se i naši ljekari po prvi put susreli, kaže njena majka Božana.
– O samom sindromu se malo zna. Borba da saznamo šta nije u redu je trajala od trenutka kada se rodila pa sve do njenih 18 mjeseci života kada smo i saznali dijagnozu. Nalaz je rađen u Barseloni slanjem izolovane DNK. Lijek za njen sindrom ne postoji, s tim se rađa i živi, ali postoje dalja ispitivanja, terapije i tretmani na koje mora redovno da ide kako bi jednoga dana mogla samostalno i na svoj način normalno da funkcioniše, kaže njena majka Božana.
Puna je zahvalnosti svom radnom kolektivu koji im je pružio podršku koja će im omogućiti odlazak u Beograd na Institut za majku i dijete, kao i na preglede, kontrole i terapije koje je su joj propisane u Banjaluci.
– Moja porodica i ja smo zahvalni na pomoći i podršci koju su nam pružili. Želim da svi znaju da to što se nešto ne vidi, ne znači da ne postoji. Iako izgleda kao i svako drugo dijete, Mila je ipak posebna. Simptomi ovog sindroma uključuju intelektualnu invalidnost, autizam i druge poremećaje koji nisu povezani sa navedenim simptomima, pojašnjava Božana.
Potocki–Lupskijev sindrom je sindrom susjednog gena koji uključuje mikroduplikaciju pruge 11.2 na kratkom krahu hromozoma 17 (17p11.2).
Dupliranje je prvi put opisano kao studija slučaja 1996. godine. Tokom 2000. godine objavljena je prva studija o ovoj bolesti, a 2007. godine prikupljeno je dovoljno pacijenata da završe sveobuhvatnu studiju i daju joj detaljan klinički opis.
PTLS je dobio ime po dva istraživača uključena u potonje faze – dr Lorejn Potocki i Džejmsu Lupskom. Potocki–Lupskijev sindrom se smatra rijetkom bolešću, sa predviđenom pojavom kod 1/20.000 ljudi.
Klinički, PTLS se predstavlja kao blaži Smit-Magenisov sindrom, s različitim karakteristikama, iako se PTLS može lako zamijeniti sa SMS-om.
Oba sindroma karakterišu višestruko urođene abnormalnosti i intelektualna invalidnost. Ključna karakteristika koja se pojavljuje u 80% slučajeva je poremećaj iz autističnog spektra. Ostale jedinstvene karakteristike ovog sindroma su infantilna hipotonija, apneja u snu, strukturne kardiovaskularne anomalije, kognitivni deficiti, abnormalno društveno ponašanje, poteškoće u učenju, poremećaj deficita pažnje, opsesivno-kompulzivno ponašanje, malokluzija, nizak rast i neuspjeh u napredovanju.
Derventa Cafe
